为生命与时间赛跑 湘雅医院创新移植技术救治罕见ALD患儿

商报消息(融媒体记者 段佳贤 通讯员 邓小鹿 曹璇绚)4月23日,湘雅医院对外发布了省内首次为ALD患儿进行了半相合造血干细胞移植成功的消息。据悉,这是国内外专家严格把握适应症和移植时机对ALD患者进行抢先治疗的典型案例。

晴天霹雳,兄弟俩先后患上罕见ALD

2018年对田先生一家来说是灾难性的一年。

年初,7岁的大儿子小俊(化名)出现运动障碍、视力减退等症状,且逐渐加重,相继就诊多家医院,完善颅脑MRI、基因检测等,诊断为ALD。从未听说过这个病的田先生一家带着疑惑和焦虑来到了湘雅医院小儿神经专科就诊。

经过全面评估,小儿神经专科主任彭镜教授发现小俊已失去了干细胞移植的最佳时机。

随后,在和家长的交谈中,彭教授了解到小俊还有一个6岁的弟弟小杰(化名)。基因检测结果显示小杰和哥哥有着相同的基因变异,随后包括头颅MRI、极长链脂肪酸等一系列检查均证实小杰也为儿童脑型ALD患者。

湘雅医院儿科尹飞教授、彭镜教授,血液科付斌副教授,影像科廖伟华教授,孟莉副教授等,对小杰进行了全面的评估。根据评分结果,小杰目前处于疾病早期,符合ALD干细胞移植的纳入标准,在与家属充分沟通后决定为小杰进行骨髓干细胞移植治疗。

争分夺秒,湘雅独创半相合造血干细胞移植优化移植流程

在对小杰密切评估病变进展情况的同时,血液科付斌副教授已经为他进行了HLA检测,并且启动了在中华骨髓库进行供者匹配的程序。

经过血液科陈方平教授、赵谢兰教授、徐雅靖教授和付斌副教授等专家的讨论,最终决定为患儿进行亲源半相合造血干细胞移植。

小杰在移植后第13天就成功取得供者的细胞植入,标志着移植的成功。移植期间,患儿未发生显著的合并症,从开始移植到成功植入,移植费用控制在12万元以下。移植后第3周的嵌合检查结果显示:患儿的造血已经为其父亲完全替换,患儿已经出院进入移植后全病程管理开展随后的康复过程。在多学科协作团队的悉心关照下,目前小杰已顺利完成移植出院。